六旬老人心脏“溺水” 多学科协作揪出罕见病“元凶”
荆楚网（湖北日报网）讯（记者 林琳 通讯员 刘姗姗）六旬爹爹因心包积液反复胸闷气喘，多年来辗转求医却始终未能查明病因，心脏“溺水”般的痛苦让他多次命悬一线。近日，武汉市中心医院后湖院区风湿免疫科、胸外科、病理科等多学科团队协作，抽丝剥茧，终于揪出“元凶”是一种极为罕见的疾病。
风湿免疫科专家团队在查房。通讯员供图
陈爹爹（化姓）今年68岁，自2022年起便被心包积液困扰，反复出现胸闷喘息的症状。多年来，他四处求医，却一直未查出病因。每次病情发作，他都感觉心脏仿佛“溺水”一般，无法呼吸，痛苦不堪，由于心包积液可能导致心包填塞，甚至猝死，多次威胁他的生命。
一个月前，陈爹爹因严重的胸闷喘息被紧急送入武汉市中心医院后湖院区重症监护室。一系列检查显示，他的心脏被大量心包积液包裹，心包明显增厚，左右心房周围、右冠状沟周围及后纵膈-腹膜后区还出现了性质不明的异常密度影。
在排除感染等常见病因后，为揪出致病“元凶”，陈爹爹被转入该院风湿免疫科。然而，病变位置紧邻心脏及血管周围，取组织活检难度大。面对这一棘手难题，风湿免疫科联合胸外科、心脏大血管外科、呼吸与危重症医学科、病理科等多学科专家进行会诊讨论。
专家们仔细研究陈爹爹的病情，综合考虑他的年龄、过往病史等因素，最终由胸外科赵轲副主任医师和徐家行副主任医师在胸腔镜下切除部分病变心包组织和纵隔淋巴结。结合病理切片检查、免疫组化和基因检查，陈爹爹被确诊为Erdheim-Chester病，这是一种极为罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症。
病因明确后，风湿免疫科医疗团队迅速制定治疗方案，采用相关基因抑制剂为其进行治疗。经过一段时间的精心治疗，陈爹爹的心包积液明显减少，病情逐渐好转。最终，他顺利拔除了心包引流管，已顺利出院。
该院风湿免疫科万茜茜主任介绍，心包积液是一种常见的临床表现，致病因素复杂多样。当心包积液量达到一定程度压迫心脏时，患者会出现胸闷、胸痛、呼吸困难等症状，严重时可危及生命。
非朗格汉斯组织细胞疾病Erdheim-Chester病好发于中老年人，男女发病率无明显差异，而以心脏受累为主要表现的更为罕见。自1930年首次被描述以来，全球报道的病例只有一千多例。由于病变可累及骨骼系统和全身多个脏器，当患者出现反复脏器病变且原因不明时，需高度警惕这类相关性罕见病的可能。