罕见基因突变导致呼吸衰竭 28岁小伙“换肺”绝处逢生_国内资讯_新闻资讯

罕见基因突变导致呼吸衰竭 28岁小伙“换肺”绝处逢生

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2025-09-15 08:44:01

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湖北日报全媒记者龙华

通讯员谢雪娇

一场起初看似普通的“感冒”，竟在九个月内将28岁的小王推向呼吸衰竭的边缘——他的肺逐渐变得像干硬的丝瓜瓤，每一次呼吸都沉重如背负巨石。直到他在华中科技大学同济医学院附属同济医院被确诊为全球罕见基因突变导致的肺纤维化，并成功接受双肺移植，才真正迎来转机。9月11日，经历多学科团队全力救治与康复训练后，小王状态良好、顺利出院。

2024年8月，小王因咳嗽发热被当作感冒治疗，但CT检查提示“双侧间质性肺炎”。随后九个月，他的肺部功能持续恶化，辗转多家医院仍无法遏制病情，最终发展为严重肺纤维化。那时，他的氧合指数仅为正常人的约五分之一，只能靠高流量吸氧勉强维持生命。

今年5月，小王转入同济医院呼吸内科。该科主任医师张惠兰团队为他进行了全外显子基因检测，才发现导致这一切的“元凶”——STING1基因杂合突变。张惠兰解释，该基因突变会使免疫系统出现过度反应，一旦遭遇病毒攻击，就可能引发“炎症风暴”，持续攻击肺部组织，导致肺不可逆地纤维化。“这种病例极为罕见，全球公开报道的不超过10例。”

此时，小王双肺已严重受损，肺移植成为唯一能救命，并且改善生活质量的选择。医院迅速启动多学科协作机制，胸外科、呼吸内科、器官移植研究所牵头，联合麻醉科、康复科、感染科、血液科等18个学科共同评估，确认其符合肺移植条件，并将小王列入等待名单。

8月4日，合适的供肺终于匹配成功。次日，胸外科主任医师张霓团队为他施行双肺移植手术，历时十余小时，成功将已失去功能的病肺切除、植入健康的供肺。术后，小王的氧合指数迅速回升，生命体征趋于平稳。短短一周后，小王已能尝试床边站立和慢步移动。

张霓表示，小王的重生，也为同类罕见病及危重肺病患者提供了新的治疗希望与路径。

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