哈医大二院举办世界唐氏综合征日义诊活动
3月21日是第15个“世界唐氏综合征日”，今年主题为“携手共抗孤独”。当日上午9时，哈医大二院产前诊断中心联合超声医学科、儿内科等多学科专家，在医院门诊楼举办爱心义诊活动，围绕出生缺陷防治开展科普宣传与优生指导，为育龄家庭答疑解惑。
义诊现场（哈医大二院供图）
义诊现场，来自备孕、孕期及产后家庭的咨询者有序排队咨询。在免费检测区，产前诊断中心提供人体维生素检测、微量元素与重金属检测、孕期子痫前期筛查等项目，帮助孕妈妈及时了解营养状况与潜在风险。在遗传咨询区，产前诊断中心主任刘梅梅主任医师、刘羽主治医师、王超主治医师等为咨询者解读筛查报告，详细介绍无创DNA、羊水穿刺等产前诊断技术的适应症，并为有需要的家庭提供染色体核型检查、基因筛查方案及优生优育建议。超声医学科邸郅欣主任医师、吴言主治医师为孕妇提供精准的产前超声筛查指导，儿内科曲辉主任医师则就儿童生长发育及“唐宝宝”康复干预问题为家长答疑解惑。
义诊现场（哈医大二院供图）
“您今年41岁，属于高龄妊娠，胎儿患唐氏综合征的风险相对较高。无创DNA虽是高精度筛查，但羊水穿刺才是产前诊断的‘金标准’，建议您考虑进行确诊检查，以便获得最明确的结果。”面对一位高龄孕妇的咨询，刘梅梅教授耐心分析、细致解答，帮助她理清了后续产检重点方向，缓解焦虑情绪。
刘梅梅教授介绍，唐氏综合征发病率约为1/800至1/600，我国每年约有1.5万名患儿出生，是目前最常见的染色体疾病，尚无根治方法。虽然任何年龄孕妇均可能生育唐氏患儿，但随着孕妇年龄增长，尤其是超过35岁后，风险显著升高。她强调，规范的孕期筛查与产前诊断，是实现疾病早发现、早干预的关键，也是预防唐氏综合征患儿出生最为有效的手段。
刘梅梅主任进一步指出，做好出生缺陷“三级预防”至关重要。一级预防重在婚前、孕前及孕早期干预，如科学补充叶酸、开展婚检，从源头降低风险；二级预防通过产前筛查与诊断，及早发现严重缺陷胎儿并干预，对高龄等高危人群建议行羊水穿刺确诊；三级预防则强调对已出生患儿早诊断、早治疗、早康复，通过系统干预改善其生活质量。
围绕今年主题，哈医大二院产前诊断中心除开展此次义诊外，还于3月10日、12日、17日联合胎儿超声团队，先后赴甘南县人民医院、哈尔滨市第五医院、依安县人民医院开展产前筛查技术指导与义诊咨询，通过优质医疗资源下沉，切实提升基层地区出生缺陷防治能力，将专业关怀延伸至更广阔的人群。（来源：哈医大二院）