嘴唇上的“黑痣”牵出罕见病，武汉儿童医院微创“拆弹”解少女急症
荆楚网（湖北日报网）讯（通讯员 薛源）14岁女孩腹痛便血，消化内科专家却从她嘴唇、手指长的“黑斑”中辨出元凶。近日，武汉儿童医院消化内科专家经内镜手术，为女孩成功摘除10多枚胃肠息肉。
武汉儿童医院消化内科专家经内镜手术，为女孩成功摘除10多枚胃肠息肉 。摄像 张祖国
肚子疼了好几天，一查竟是肠道“长东西”
最近，馨馨（化名）总是喊肚子疼，一连几天都不见好转，排便还带鲜血，肛门也有坠胀感。家长吓坏了，赶紧把她带到了武汉儿童医院消化内科。
该科主任医师王宝香接诊后，立即敏锐地发现，孩子口唇周围、口腔颊黏膜以及手指、脚趾皮肤上，都有大小不等的黑斑样色素沉着。
妈妈回忆说，馨馨从3岁起嘴巴周围就开始长黑痣一样的斑点，随着年龄增长，手指、脚趾皮肤上也出现了大小不一的黑斑。但这些年孩子能吃能睡，没有其他不舒服，自己就没太在意。
“孩子的腹痛，很可能和这些黑斑有关。”王宝香的一句话，让妈妈惊愕不已。
专家“破案”：罕见病藏身十年，终于浮出水面
王宝香解释，黑斑息肉综合征，也称为PJ综合征，是一种罕见的遗传性良性疾病，以全消化道多发错构瘤样息肉、皮肤黏膜色素沉着为典型特征。在儿童时期，这些息肉可导致如肠套叠、肠梗阻、肠坏死或穿孔、出血和（或）贫血等并发症，远期息肉恶变风险较高。
入院后，CT检查结果证实了王宝香的判断，馨馨的胃肠道内散布着大大小小数十枚息肉。由于过去十余年未曾规范检查和治疗，其中部分息肉已体积巨大，导致内镜操作视野狭窄，切除难度成倍增加；更棘手的是，巨大息肉切除后，肠穿孔和出血风险极高，若采用传统开腹手术，恐怕需要多次开刀，创伤之大可想而知。
微创“拆弹”，内镜之下精准清除隐患
幸运的是，武汉儿童医院内镜中心已开展了多年的双气囊小肠镜小肠息肉摘除术，技术成熟、经验丰富。这项技术为PJ综合征患儿提供了新的治疗选择，极大地减轻了PJ综合征患儿开放手术带来的创伤与痛苦。
人体小肠总长5至7米，走行迂曲、肠壁薄，操作难度更高，术中出血、穿孔风险更大，面对挑战，王宝香主任组织全科讨论，制定了周密的分步治疗方案：先切除胃和结肠内的多发息肉，为后续的小肠镜下息肉切除“让路”。
手术当天，消化内镜中心赵玉霞副主任医师、罗纯奇医师，护士长徐平平、刘花、刘迪护师，以及麻醉科主任医师钟良、罗婷医生等医护团队默契配合、密切监护，通过黏膜下注射、圈套切除、电凝止血、钛夹创面缝合等一系列操作。
经过2小时努力，成功切除了胃及结肠内10余枚息肉，其中乙状结肠内发现有三枚直径均超过3厘米的巨大息肉，几乎占满肠腔，其中一枚息肉表面见坏死出血，这正是馨馨腹痛、便血的直接“元凶”。
术后，馨馨腹痛、便血症状完全缓解。切除的息肉组织的病理也支持PJ综合征的诊断，馨馨及其父母均对医护团队表达感激之情。
出院休养一段时间后，馨馨还将再次返院，迎接下一场诊疗“攻坚战”——接受双气囊小肠镜下小肠息肉切除术。
王宝香介绍，黑斑息肉综合征是一种罕见的与基因相关的遗传病，虽然现阶段医学手段尚不能根除病因，但通过积极的监测和科学的干预管理，可以有效控制病情发展。发病前期，部分患儿的肠胃并没有太明显的症状，外在“报警”往往就是口唇周围、口腔颊黏膜以及手指、脚趾皮肤上的黑斑，7至18岁是该病内镜干预黄金窗口期，只要早期识别、定期规范监测并切除消化道息肉，这些孩子同样能拥有健康快乐的童年和人生。
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