先天发育“小偏差” 让15岁女孩的青春期“迟到”
湖北日报讯（记者龙华、通讯员李韵熙）15岁的悦悦（化名）迟迟不来月经，身高也明显落后于同龄人，检查发现原来她患有“46，XY性发育异常（DSD）”，腹腔内发育不全的性腺已经恶变为卵巢恶性肿瘤。近日，华中科技大学同济医学院附属同济医院多学科团队通过微创手术和规范治疗，为悦悦切除了腹腔内已经癌变的性腺，并启动后续规范治疗，帮助她平稳迈入青春期。8月5日，悦悦恢复良好，顺利出院。专家提醒，青春期发育“迟到”的背后可能隐藏着先天性疾病信号，科学排查、及时干预是应对这类疾病的关键。
悦悦恢复良好，顺利出院。（受访单位供图）
3个月前，悦悦因原发性闭经在母亲陪同下来到华中科技大学同济医院就诊。盆腔超声与磁共振检查显示，其体内有一个没有发育好的小子宫，输卵管也只留下了一些痕迹，左侧腹腔还发现一枚疑似性腺组织的肿块。
经儿科、妇科多学科团队会诊，悦悦被确诊为46，XY性发育异常（DSD）。这是一种先天性疾病，由于胚胎期性腺分化或激素合成环节出现异常，本应发育为睾丸的性腺未能正常形成，胎儿在生殖器及体表特征上沿女性方向发育。
叶双梅副主任医师介绍，此类发育不全的性腺在医学上被称为条索状性腺，若长期滞留体内，缺乏正常激素调控，细胞易发生异常增生，恶性转化风险高达30%以上。国内外诊疗指南均建议，在充分评估心理认同与生理状况后，应尽早切除异常性腺，从根源上阻断癌变隐患。
多学科团队为悦悦制定了“微创切除+术后内分泌重建+心理支持”的个体化方案。7月29日，多学科团队为悦悦手术，通过腹腔镜精准切除腹腔内已经癌变的性腺。术后病理检查确诊为卵巢恶性肿瘤，由于悦悦属于卵巢恶性肿瘤中的早期无性细胞瘤，团队随后启动规范的激素替代治疗（HRT），科学补充雌激素促进乳房、外阴等发育，并同步开展心理疏导，帮助悦悦平稳迈入青春期。
原发性闭经多与染色体异常、性腺发育不全或生殖道结构异常有关。叶双梅提醒家长不必过度恐慌，女孩若出现以下情况，需警惕原发性闭经，尽早就医评估：年满14岁，仍无乳房发育等第二性征；年满15岁，第二性征已发育但月经从未初潮；伴有身高增长迟缓、周期性下腹痛或外生殖器发育异常。
叶双梅表示，性发育异常并非“性别错位”，而是生命发育过程中的一次小偏差。早期诊断、个体化内分泌管理与全程心理护航，能最大程度保障孩子的生理健康与生活质量。